在神经外科有一类患者，让护士和病友都很害怕。他们穿着厚厚的衣服，用帽子遮住自己的脸，几乎不愿意说话，吃饭的时候都不愿意漏出来。
来医院的原因是手脚无力或者疼痛难忍。这是因为他们的身上的小瘤子，已经长大的脊髓上，压迫到重要的神经。如果再不治疗，就疼得睡不着觉，或者就要瘫痪在床了。
第一次见到这样的患者也让我大吃一惊，全身密集的小瘤子，成千上万个，数不清。即便你没有密集恐惧症，也绝对会被深深震撼。
在这里不就不放图了，你可以自行搜索——神经纤维瘤病（NF-1）。
外貌“恐怖”，让患者社交崩塌，不仅和陌生人交流很艰难，没有朋友，就连家人也避之不及。
但是，这些数不清的瘤子往往是良性的。对于患者来说，仅影响外形，不影响正常寿命，除非良性肿瘤很少影响重要脏器的功能。比如长到了脊髓上，来找我们做手术。全身只要是有神经的地方都能长，很遗憾，真的全身到处都布满神经，越密集的地方长得越多，脚底板可能会少一点。
庆幸的是，不是所有患者都有皮肤表现，对于外观的生活没有影响。但是，记得有一个患者，只在脊髓里长肿瘤，过几年就得找我们做一次手术，他的颈椎、胸椎、腰椎似乎每一节我们都打开过。如果全身拍个磁共振——到处都是...
大部分患者出生的时候并没有这么多瘤子，和正常孩子差不多。
随着孩子年龄的增大，皮肤开始出现一些变化。最常见的叫做牛奶咖啡斑（A），腋窝处雀斑样色素沉着（B），或者直接长出了一些小瘤子（C）。
如果你的孩子发现了类似的斑纹或者结构要特别引起重视！
人的一生，要发生许多生理变化，体内的激素水平和基因表达都在不停地发生变化。而任何一种变化都有可能让这种情况难以控制。
比如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重。变得越来越多，而且会长大很大，甚至几斤，几十斤，挂在身上，痛苦万分！
眼睛上也可能会出现一种变化，虹膜错构瘤，也叫Lisch结节。
这是一种常染色体的显性遗传病。NF1的致病基因位于常染色体17q11.2，使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。
什么意思呢？就是人体一个抑制长瘤子的基因缺失了，就会在任何有神经的地方，长出瘤子。
其实这个病的发病率并不高，大约3000人中会有一个，也算是罕见病了。
但是乘以中国的人口基数，也有百万以上的患者数量，非常庞大。
除此之外，这个病还有两个亲戚。NF2，2型神经纤维瘤病——瘤子主要长在大脑里，双侧的听神经瘤。
SWN，神经鞘瘤病——神经鞘瘤起源于神经鞘膜，主要是SMARCB1和LZTR1基因的缺失。发生率低于NF-1，但是由于是不同的基因病变，治疗起来也是完全不同的。
如果发现了怎么办？
如果仅仅是出现了牛奶咖啡斑或者虹膜错构瘤，想要明确诊断可以去做一个基因检测，看看是否真的是NF-1的基因缺失。
好消息是：目前已经有药可治了！
美国FDA批准使用的——Selumetinib(司美替尼)，口服、强效、选择性MEK1/2激酶抑制剂。
在香港已经上市，国内的一些医院也准备进行临床试验。
试想一下，如果你身边的人全身长满这样的瘤子，那是多么痛苦，无论是肉体还是心灵。全世界这么多的患者，处境多么艰难。
所以药物的上市之路也非常迅速。2016年柳叶刀杂志发表了46例患者临床研究有效之后，迅速进入了上市流程。
你看，孩子巨大的白色肿瘤症状慢慢缩小。
2020年，新英格兰杂志再次发表研究结果，希望正走向这些孩子。
司美替尼是一种口服、强效、选择性MEK1/2激酶抑制剂，就是一种“靶向药”，可以抑制肿瘤生长，目前不仅仅是NF-1，包括低级别胶质瘤，浆液性肿瘤，甲状腺癌都在使用。除此之外，目前还有其他的十几种药物在做临床研究，希望他们能进一步取得进展。
虽然有效，但也并非那么神奇，只能部分控制，但如果想要完全消除巨大的肿瘤，还是很难的。
依然有许许多多的患者向我们求助，希望能切除巨大的肿瘤。
我们切除过挂在身上几十斤的大肿瘤，也曾掏出过许多脊髓周围压迫重要神经的小肿瘤。
手术切不完，对于有强迫症的外科医生来说是很痛苦的！有的时候纤维瘤和神经长在一起，交错混杂，也很难切干净。
但是经验告诉我们，不要强求多切和全切，只要可以帮助患者缓解疼痛，避免瘫痪，这也是我们能提供的最大帮助。
最后也希望我的科普能让大家认识一下这个疾病。平稳的生活，可以减少对肿瘤的刺激，无论是情绪，还是生活状态都避免大起大落，特别是怀孕、哺乳，需要谨慎考虑。
过去我们对于这种疾病认识不深，哪怕你去皮肤科看皮肤上的咖啡斑和雀斑，医生都会告诉你，这没事，不用管；如果你在不同地方有2个神经纤维瘤，许多医生会告诉你，巧了，你刚好长了2个。
但是现在我们也认识到了：皮肤的变化，往往隐藏着下方神经的疾患；如果长了超过2个纤维瘤，是一种基因疾病，这可不是碰巧。
如果可以早期控制，尽量不长，是否就不用来找我们切了又切，陷入这种痛苦循环。
